Germain
RARES VARIANTES HÉRITÉES: UNE NOUVELLE VOIE À EXPLORER POUR COMPRENDRE L’AUTISME
Une étude publiée dans Nature Genetics a identifié une nouvelle classe de différences génétiques rares et héréditaires, transmises par des parents sans autisme à leurs enfants atteints d’autisme. Cette découverte est particulièrement importante dans les familles “multiplex” où plusieurs membres de la famille sont sur le spectre autistique. Les chercheurs soulignent que cette voie peu explorée jusqu’à présent devrait être étudiée pour approfondir la compréhension de cette condition et identifier de nouveaux traitements.
DES VARIANTES RARES HÉRITÉES PASSEES SOUS SILENCE
La recherche des gènes impliqués dans l’autisme est en cours avec l’évolution de la technologie. Avec des milliers de génomes de personnes atteintes d’autisme et de leur famille analysés, les chercheurs peuvent connaître précisément les gènes en jeu. Jusqu’ici, la majorité des gènes associés à l’autisme ont été identifiés grâce à des études sur les mutations de novo, des différences génétiques qui apparaissent pour la première fois chez la personne atteinte d’autisme mais qui ne sont pas présentes chez ses parents. Cette nouvelle étude met en évidence une autre voie peu étudiée : les variants rares héréditaires.
Les chercheurs ont identifié cette classe rare de variants sur un échantillon de 10 905 personnes atteintes d’autisme. Ces variants sont transmis (sur-transmis) par des parents sans autisme à des enfants atteints d’autisme. En effet, ces variants sont moins dommageables que les mutations de novo. Néanmoins, ils ont le potentiel de contribuer presque autant de risques et d’impacts sur les mêmes voies moléculaires, à travers un ensemble distinct de gènes. Cependant, ces variants ne peuvent persister que pendant quelques générations avant d’être éliminés par l’évolution.
VERS UNE ÉTUDE DE PLUS LARGE ENVERGURE
Le fait que cette découverte soit apparue grâce à une étude de petite taille montre la nécessité de mener d’autres recherches sur une échelle beaucoup plus large. En effet, seulement 5% de ces variants ont été retrouvés dans des gènes déjà associés à l’autisme, révélant qu’il reste encore beaucoup à apprendre sur la génétique de l’autisme. Les chercheurs ont souligné la part importante de cette nouvelle voie pour la recherche et la compréhension de l’autisme. Malgré cela, il reste encore un long chemin à parcourir pour identifier individuellement les gènes porteurs de ces variants rares héréditaires.
FACTEURS DE RÉUSSITE ET OBSTACLES À SURMONTER
L’étude a confirmé que cette nouvelle classe de variants rares héréditaires est plus présente dans les familles avec plusieurs membres atteints d’autisme que dans les familles avec un seul membre atteint. Les enfants atteints d’un trouble du spectre autistique issus de ces familles sont plus susceptibles de porter deux de ces variants par rapport à leurs frères et sœurs sans autisme.
Cependant, les chercheurs ont également noté une nécessité d’accroître la diversité dans la recherche de ce type. Les personnes appartenant à des groupes ancestraux sous-représentés dans la recherche génomique, notamment les personnes d’ascendance africaine, est-asiatique et sud-asiatique, présentent des difficultés à détecter ces variants rares.
L’énorme potentiel de cette recherche montre la nécessité d’une collaboration internationale. Cela nécessite d’inciter les populations sous-représentées à participer ainsi que d’appliquer des tests plus approfondis pour détecter ces variants rares.
SPARK: UNE COMMUNAUTÉ DE RECHERCHE
SPARK (Simons Powering Autism Research) est la plus grande étude de recherche sur l’autisme au monde. Cette communauté rassemble les personnes atteintes d’autisme et des chercheurs internationaux pour mener une recherche sur les causes génétiques de l’autisme, envisager des traitements et soutenir les résultats. SPARK associe plus de 100 000 personnes atteintes d’autisme et plus de 150 000 membres de leur famille dans la recherche scientifique. Les contributions de SPARK à cette étude, à hauteur de plus de 50% des données génétiques analysées, montrent l’importance de cette étude pour la compréhension de l’autisme.
Sources:
– Étude dans Nature Genetics: https://www.nature.com/articles/s41588-021-00899-8
– Simon Foundation Autism Research Initiative (SFARI): https://www.sfari.org/2021/07/26/study-looks-for-ultra-rare-inherited-genetic-variants-in-autism-families/
– Simons Powering Autism Research (SPARK): https://www.sparkforautism.org/
– Eurekalert!: https://www.eurekalert.org/news-releases/928302
